ДВОЙНОЙ И ТРОЙНОЙ ТЕСТ
Пренатальный скрининг (биохимический скрининг + УЗИ) – это безопасные для мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам. Скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект заращения невральной трубки. Скрининг рекомендуется всем женщинам на основание приказа МЗ РФ №457 от 2000г.
Синдром Дауна – одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-ой паре (трисомия 21). Такие дети имеют характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.
Синдром Эдвардса – это трисомия по 18 паре хромосом, для этой патологии характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного характера. Как правило, такие дети нежизнеспособны.
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга и незаращение спинномозгового канала.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ (двойной и тройной тест)
Двойной тест - это определение концентрации свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы-А (РАРР-А), проводится на сроке 11-13 недель.
Тройной тест – это определение b-ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола (Е3), проводится на сроке 16-18 недель.
Вне беременности эти маркеры либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительных количествах. Образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности.
b-ХГЧ – специфический гормон беременности, необходимые для ее сохранения. С первых дней зачатия он синтезируется клетками хорион (одна из оболочек плодного яйца), в последующем в клетках плаценты. В норме между 2-ой и 5-ой неделями концентрация гормона увеличивается в 1,5-2 раза каждые 48 часов, достигая, пика на 10-11 недели, а затем снижается. Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.
Смотрите таблицу №1
РАРР-А участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками трофобласта (плодной оболочки). С увеличением срока беременности растет и его уровень в крови. При синдроме Дауна и Эдвардса происходит уменьшение его концентрации. Считается лучшим биохимическим маркером 1 триместра для диагностики синдрома Дауна.
Смотрите таблицу №2
АФП – один из основных белков плазмы крови. Сначала он синтезируется в желточном мешке, а потом – в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Рост содержания АФП в крови беременной женщины наблюдается после 10 недели, а к концу 30 недели его концентрация достигает максимума, а затем снижается.
Повышенный уровень может говорить о ряде аномалий развития плода:
- врожденный нефроз (наследственная болезнь почек);
- атрезия двенадцатиперстной кишки;
- расщепление позвоночника;
- анэнцефалия;
- гастрошизис (незаращение передней брюшной стенки в околопупочной области)
Сниженный уровень АФП характерен для синдрома Дауна и Эдвардса.
Смотрите таблицу №3
Свободный эстриол - синтезируется плацентой. Его основная функция обеспечение роста матки, подготовка молочных желез к лактации, а также его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень гормона увеличивается.
Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, внутриутробной инфекции, надпочечниковой недостаточности у плода, анэнцефалия, при синдроме Дауна и Эдвардса.
Смотрите таблицу №4
Кровь сдается строго натощак. Полученный результат переводится в МоМ (специальный коэффициент) единицы. Для его расчета учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, курение, сахарный диабет, ЭКО, расовая принадлежность. Как отдельный фактор учитывается возраст будущей мамы. С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ. Нормы МоМ для любых биохимических маркеров от 0,5 до 2,5, в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
УЗИ-СКРИНИНГ
Начинать обследование необходимо именно с УЗИ, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, - например, более точные сроки беременности, многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков как в I, так и во П триместре. Разрыв между УЗИ и биохимией должен быть максимум 3дня. Во время исследования определяется копчико-теменной размер (КТР), толщина воротникового пространства (ТВП), наличие или отсутствие носовой косточки. ТВП – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в 1 триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается.
В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не визуализируются носовые косточки.
Расчет риска хромосомной патологии у плода проводится в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы и указывается в цифрах. Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1 случай из 250.
Сравнение полученного результата (биохимия+УЗИ) с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез). При выявлении отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.
|
Срок беременности
|
Биохимические маркеры
|
Основные УЗ-маркеры
|
Дополнительные исследования
|
|
1 триместр
(10-12 недель)
|
Свободный b-ХГЧ, РАРР-А
|
КТР, ТВП, носовая косточка
|
Биопсия хориона *
|
|
2 триместр
(16-18 неделя)
|
b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол
|
КТР
|
Амниоцентез**, Кордоцентез***
|
*Биопсия хориона – представляет собой забор клеток ткани, из которой формируется плацента. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения диагностики. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза. Процедура выполняется в специализированном центре в течение одного дня, проводится по строгим показаниям, риск выкидыша составляет 1,5%. Плюсы этого исследования в скорости получения результата: он будет готов через 2-3 дня, что позволяет исключить патологию в 1 триместре беременности и получить уверенность, что малыш здоров.
**Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Исследование самое безопасное, риск выкидыша – менее 1%. Недостаток в длительности ожидания результатов около 2-3 недель.
***Кордоцентез – самый информативный метод, он проводится с 20-ой недели беременности и представляет собой пункцию пуповины плода с целью получения образца крови. При кордоцентезе возможно проведение лечебных процедур еще не родившемуся ребенку. Результат готов через 4-5 дня, риск выкидыша 1-2%.
Таблица №1 (ХГЧ)
|
Неделя беременности
|
Норма мЕд/мл
|
Неделя беременности
|
Норма мЕд/мл
|
|
1-2 неделя
|
25-300
|
2-3 неделя
|
1500-5000
|
|
3-4 неделя
|
10000-30000
|
4-5 неделя
|
20000-100000
|
|
5-6 неделя
|
50000-200000
|
6-7 неделя
|
50000-200000
|
|
7-8 неделя
|
20000-200000
|
8-9 неделя
|
20000-100000
|
|
9-10 неделя
|
20000-95000
|
11-12 неделя
|
20000-90000
|
|
13-14 неделя
|
15000-60000
|
15-25 неделя
|
10000-35000
|
|
26-37 неделя
|
10000-60000
|
|
|
Таблица №2 (РАРР-А)
|
Неделя беременности
|
Норма мЕд/мл
|
|
8-9 неделя
|
0,17-4-1,54
|
|
9-10 неделя
|
0,32-2,42
|
|
10-11 неделя
|
0,46-3,73
|
|
11-12 неделя
|
0,7-4,76
|
|
12-13 неделя
|
1,03-6,01
|
|
13-14 неделя
|
1,47-8,54
|
Таблица №3 (АФП)
|
Неделя беременности
|
Норма Ед/мл
|
|
0-12 неделя
|
<15
|
|
13-15 неделя
|
15-60
|
|
15-19 неделя
|
15-95
|
|
20-24 неделя
|
27-125
|
|
25-27 неделя
|
52-140
|
|
28-30 неделя
|
67-150
|
|
31-32 неделя
|
100-250
|
Таблица №4 (Эстриол)
|
Неделя беременности
|
Норма мЕд/мл
|
Неделя беременности
|
Норма мЕд/мл
|
|
6-7 неделя
|
0,6-2,5
|
8-9 неделя
|
0,8-3,5
|
|
10-12 неделя
|
2,3-8,5
|
13-14 неделя
|
5,7-15,0
|
|
15-16 неделя
|
5,4-21,0
|
17-18 неделя
|
6,6-25,0
|
|
19-20 неделя
|
7,5-28,0
|
21-22 неделя
|
12,0-41,0
|
|
23-24 неделя
|
8,2-51,0
|
25-26 неделя
|
20,0-60,0
|
|
27-28 неделя
|
21,0-63,5
|
29-30 неделя
|
20,0-68,0
|
|
31-32 неделя
|
19,5-70,0
|
33-34 неделя
|
23,0-81,0
|
|
35-36 неделя
|
25,0-101,0
|
37-38 неделя
|
30,0-112,0
|
|
39-40 неделя
|
35,0-111,0
|
|
|