Москва, Каширский проезд, д.13 VK06422
FRAUTEST в сети

Пренатальный скрининг всем ли нужен?

19 Октября 2018
Пренатальный скрининг всем ли нужен?

Предродовой или пренатальный скрининг включает проведение лабораторной биохимии (анализа крови) и УЗИ. Цель этих исследований — определение возможных рисков рождения ребенка с пороками развития из-за хромосомных отклонений. С помощью скрининговых исследований можно с достаточной достоверностью выявить наличие у ребенка таких патологий развития нервной системы как синдром Дауна (сД), синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса, сЭ), дефекты закрытия нервной трубки (ДНТ), синдром Патау и других. Прохождение такого скрининга в России рекомендовано всем женщинам, вставшим на учет по беременности, на основании Приказа МЗ РФ №457 от 2000 года.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Пренатальный скрининг Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

  • толщины воротниковой складки;
  • определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
  • наличия носовой косточки.

УЗИ исследование В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

Биохимический скрининг АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Виды обследований при высоком риске нарушений развития плода

Биопсия хориона — процедура получения тканей ворсистой оболочки хориона, из которой впоследствии образуется плацента. Генетически сходна с плодом, поэтому исследование клеток хориона показывает наличие отклонений развития будущего ребенка. Делается в специализированных медицинских центрах за 1 день. Сама процедура безболезненная, риск для малыша (выкидыш) — не более 1,5%. Данные обрабатываются в течение 2-3 дней.

Амниоцентез — забор околоплодной амниотической жидкости. Осуществляется в стационаре. Риск выкидыша не более 1%. Результат готов через 2-3 недели.

Кордоцентез — пункция сосудов пуповины для забора крови плода, а в некоторых случаях и для проведения лечения плоду. Назначается не ранее 20-ой недели. Риск выкидыша — 1-2%, результаты интерпретируются в течение 4-5 дней.

Сроки проведения скрининга

Недели беременности

Биохимический профиль

УЗИ профиль

Дополнительные обследования при неблагополучном профиле

10-12

Свободный b-ХГЧ, РАРР-А

 

КТР, ТВП, косточка носа

 

Хорионбиопсия

16-18 неделя

b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол

 

КТР

 

Амнио- и кордоцентез

Показатели биохимических маркеров

Показатели ХГЧ

Неделя беременности

Норма в мЕд/мл

1-2

25-300

2-3

1500-5000

3-4

10 000-30 000

4-7

50 000-200 000

7-8

20 000 -200 000

8-9

20 000-100 000

9-10

20 000-95 000

11-12

20 000-90 000

13-14

15 000-60 000

15-25

10 000-35 000

25-37

10 000-60 000

Показатели РАРР-А

Неделя беременности

Норма в мЕд/л

8-9

0,17-4-1,54

9-10

0,32-2,42

10-11

0,46-3,73

11-12

0,7-4,76

12-13

1,03-6,01

13-14

1,47-8,54

Показатели АФП

Неделя беременности

Норма Ед/мл

0-12

<15

13-15

15-60

15-19

15-95

20-24

27-125

25-27

52-140

28-30

67-150

31-32

100-250

Показатели эстриола

Неделя беременности

Норма мЕд/мл

6-7

0,6-2,5

8-9

0,8-3,5

10-12

2,3-8,5

13-14

5,7-15,0

15-16

5,4-21,0

17-18

6,6-25,0

19-20

7,5-28,0

21-22

12,0-41,0

23-24

8,2-51,0

25-26

20,0-60,0

27-28

21,0-63,5

29-30

20,0-68,0

31-32

19,5-70,0

33-34

23,0-81,0

35-36

25,0-101,0

37-38

30,0-112,0

39-40

35,0-111,0